Nati in alto: crescere dove l'aria è sottile

In un villaggio andino o himalayano, i bambini corrono lungo una strada a quasi quattromila metri di quota. Negli stessi luoghi, i viaggiatori appena giunti dalla pianura affrontano le stesse salite con passo lento e grande fatica. È facile liquidare tutto con la frase: “Sono abituati”. Ma dietro quell'abitudine si nasconde qualcosa di immensamente più complesso, perché un bambino che nasce e cresce ad alta quota non è semplicemente un bambino di pianura che ha avuto più tempo per acclimatarsi. Il suo organismo si sviluppa fin dalla vita fetale in un ambiente diverso e, quando appartiene a popolazioni che abitano le grandi montagne da centinaia di generazioni, porta con sé anche il risultato di una lunga storia evolutiva.
Per capire cosa significhi davvero essere nati in alto bisogna quindi distinguere tre fenomeni profondamente diversi: acclimatamento, crescita e adattamento attraverso le generazioni.

Ossigeno, una questione di quantità? Non proprio

La percentuale di ossigeno nell'atmosfera rimane sostanzialmente la stessa, circa il 21%, sia a livello del mare sia a quattromila metri. Ciò che diminuisce salendo di quota è la pressione atmosferica e, di conseguenza, la pressione parziale dell'ossigeno. Ogni respiro rende, quindi, disponibile all'organismo una quantità minore di ossigeno rispetto a quella alla quale siamo abituati a bassa quota.
Il corpo di chi arriva dalla pianura reagisce immediatamente mettendo in atto meccanismi di compenso: la frequenza respiratoria e la frequenza cardiaca aumentano e, nei giorni successivi, intervengono modificazioni del volume plasmatico e della produzione dei globuli rossi; inoltre, numerosi altri meccanismi cercano progressivamente di rendere più efficiente il trasporto dell'ossigeno.
Questo processo è detto acclimatazione: una risposta relativamente rapida e almeno in parte reversibile.

Per un bambino che nasce a 3.500 o 4.000 metri la storia è completamente diversa: l'alta quota non è qualcosa a cui il suo organismo deve adattarsi dopo essere arrivato, ma è l'ambiente nel quale quell'organismo viene costruito.

Prima ancora del primo respiro

In realtà, per un bambino nato ad altitudini elevate, il rapporto con l'ipossia comincia ancora prima della nascita. Durante la gravidanza l'organismo materno deve garantire al feto un adeguato apporto di ossigeno nonostante la minore pressione parziale presente nell'ambiente. La placenta e la circolazione uterina diventano quindi elementi fondamentali di questa delicata compensazione.

La residenza ad alta quota è associata, in termini generali, a una riduzione della crescita fetale e del peso alla nascita. Ma uno dei dati più affascinanti emerge confrontando donne che vivono alla stessa altitudine ma appartengono a popolazioni con una diversa storia di permanenza in quota.

Nelle popolazioni andine e tibetane, che abitano ad altitudini elevate da moltissime generazioni, l'effetto della quota sulla crescita fetale risulta attenuato rispetto a quello osservato nelle popolazioni di pianura trasferitesi solo successivamente negli stessi territori. Tra i meccanismi proposti vi è una migliore capacità di aumentare il flusso sanguigno uterino durante la gravidanza e quindi di preservare l'apporto di ossigeno al feto. La montagna, insomma, comincia a modellare la fisiologia del bambino quando ancora non ha visto la luce.

Crescere in condizioni di ipossia

Un neonato, un bambino e un adolescente nati ad alta quota non sono piccoli adulti già perfettamente adattati: la loro fisiologia continua a cambiare durante la crescita. Anche parametri che nella pratica quotidiana risultano essere quasi “scontati”, come la saturazione periferica dell'ossigeno, assumono un significato diverso. Nei bambini sani residenti permanentemente a quote elevate la saturazione è fisiologicamente inferiore rispetto a quella attesa al livello del mare e varia con l'altitudine e con l'età.

Uno studio condotto su migliaia di Tibetani residenti tra 3.800 e 4.200 metri ha mostrato, inoltre, che la saturazione dell'ossigeno non rimane costante nel corso della vita: aumenta durante l'infanzia e si modifica con l'età. È un dettaglio importante perché dimostra quanto l'adattamento alla quota sia anche un processo di sviluppo.

Un corpo che cresce in modo diverso

L'organismo infantile possiede una straordinaria plasticità: polmoni, torace, apparato cardiovascolare e sistemi di trasporto dell'ossigeno maturano mentre il bambino interagisce continuamente con l'ambiente nel quale vive.
Nelle popolazioni andine cresciute ad alta quota sono state descritte dimensioni toraciche relativamente maggiori e, soprattutto, volumi polmonari superiori rispetto a quelli osservati nelle popolazioni di pianura. Alcune di queste caratteristiche sembrano svilupparsi proprio durante l'infanzia e l'adolescenza.
Un dato particolarmente interessante deriva da persone di ascendenza non andina trasferitesi sulle Ande durante l'età dello sviluppo: anche in loro sono state osservate, da adulte, caratteristiche toraciche e funzionali differenti rispetto a chi era arrivato in quota soltanto dopo aver completato la crescita.

Questo significa che non tutto ciò che osserviamo negli abitanti delle grandi montagne è necessariamente scritto nei geni.

Crescere lassù conta

Il polmone che si sviluppa in condizioni di ipossia cronica può seguire una traiettoria differente da quello che matura al livello del mare. È un esempio straordinario di quella che i biologi chiamano plasticità fenotipica: la capacità dello stesso organismo di sviluppare caratteristiche differenti in risposta all'ambiente.

Storicamente nei bambini andini e tibetani sono state spesso descritte statura inferiore e crescita più lenta, caratteristiche talvolta attribuite direttamente all'ipossia. Gli studi più recenti invitano invece a maggiore prudenza. Nutrizione, condizioni socioeconomiche, infezioni, accesso alle cure e caratteristiche dell'ambiente possono influenzare profondamente la crescita e sono difficili da separare dagli effetti dell'altitudine. Dati recenti sui bambini tibetani mostrano, per esempio, un importante miglioramento della crescita staturale parallelamente al miglioramento delle condizioni nutrizionali e socioeconomiche. La montagna lascia quindi una traccia sullo sviluppo, ma non possiamo attribuirle automaticamente ogni differenza osservata tra le varie popolazioni.

Lo stesso problema, soluzioni diverse

Le popolazioni del mondo che vivono da moltissime generazioni a quote alle quali un europeo appena arrivato deve necessariamente acclimatarsi, sono esposte allo stesso problema fondamentale: una minore disponibilità di ossigeno. Eppure, non hanno sviluppato la stessa soluzione.
Nelle popolazioni andine uno degli adattamenti più evidenti è rappresentato da concentrazioni relativamente elevate di emoglobina e ciò si traduce in una maggiore capacità del sangue di trasportare ossigeno. Aumentare indefinitamente la quantità di globuli rossi presenta, però, un inconveniente: il sangue diventa più viscoso e, quando l'aumento è eccessivo, ciò che inizialmente rappresentava un vantaggio può trasformarsi in un problema.
Le popolazioni tibetane e gli Sherpa hanno seguito una strada differente: pur vivendo a quote analoghe, presentano generalmente concentrazioni di emoglobina inferiori rispetto agli Andini. La loro fisiologia sembra coinvolgere maggiormente altre maglie della lunga catena di eventi e processi che riguardano il trasporto dell'ossigeno dall'aria fino ai tessuti: ventilazione, diffusione polmonare, circolazione sanguigna, microcircolo e utilizzazione periferica dell'ossigeno.
Ande e Himalaya costituiscono i due esempi più conosciuti, ma non sono gli unici grandi laboratori naturali dell'adattamento umano all'altitudine. Anche le popolazioni degli altopiani etiopi vivono da molte generazioni in condizioni di ipossia e presentano caratteristiche fisiologiche e genetiche che non coincidono completamente né con quelle degli Andini né con quelle dei Tibetani. 
Tre regioni del pianeta, lo stesso problema ambientale e risposte almeno in parte differenti. 

Quando entra in scena l'evoluzione

Gli individui portatori di caratteristiche biologiche favorevoli alla vita in condizioni di ipossia hanno avuto maggiori probabilità di sopravvivere e riprodursi, trasmettendole alle generazioni successive. Gli studi genetici sulle popolazioni tibetane hanno individuato alcuni dei più forti segnali conosciuti di selezione naturale recente nell'essere umano. Ma sarebbe sbagliato trasformare questa storia nel racconto del fantomatico “gene degli Sherpa”: l'adattamento all'alta quota è, infatti, un fenomeno complesso e poligenico. E soprattutto ciò che vediamo oggi nasce dall'interazione continua fra genetica, vita fetale, crescita, ambiente e stile di vita.

Nessun piccolo supereroe

Spesso e volentieri si tende a trasformare i bambini che vivono sulle grandi montagne in piccoli superuomini immuni agli effetti della quota, ma non lo sono. L'ipossia rimane uno stress fisiologico. La vita ad altitudini estreme può avere conseguenze sulla gravidanza, sulla circolazione polmonare e su altri aspetti della salute; nelle popolazioni adulte delle Ande, per esempio, esiste anche una patologia specificamente associata all'eccessiva risposta ematologica all'altitudine, il mal di montagna cronico.

Adattamento non significa perfezione: significa aver trovato un compromesso biologico sufficientemente efficace da permettere a intere popolazioni di nascere, crescere, lavorare e riprodursi in ambienti che impongono continuamente una sfida all'organismo.

Acclimatazione, sviluppo, ed evoluzione sono tre scale temporali completamente diverse, che nel bambino nato in alta quota finiscono per incontrarsi. Forse è proprio questo che rende così affascinante osservare la normalità della vita nei villaggi delle grandi montagne: un bambino che corre, gioca o va a scuola a quattromila metri non sta compiendo un'impresa. Sta semplicemente vivendo a casa sua.
E dietro quella apparente normalità si nasconde una delle più straordinarie storie di adattamento dell'essere umano.